Hội chứng Turner

Hội chứng turner là rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ. Tế bào phụ nữ bình thường chứa hai NST X. Trong hội chứng Turner, tế bào "bỏ lỡ" toàn bộ hay một phần của NST X.


Nguyên nhân
Con người có 46 NST. NST chứa đựng gen và DNA của bạn, nền móng của cơ thể. Hai trong số những NST này, NST giới tính, xác đinh bạn là trai hay gái. Đàn bà có hai NST cùng loại, được qui ước là XX. Đàn ông có một NST X và một NST Y (qui ước là XY).

Đối với hội chứng Turner, phụ nữ không có cặp gồm hai NST X hoàn chỉnh bình thường.Hầu như là, phụ nữ bệnh chỉ có một NST X. Số phụ nữ khác có thể có hai NST X, nhưng một trong hai không hoàn chỉnh. Đôi lúc, phụ nữ có một số tế bào với hai NST X, số khác chỉ có một.

Hội chứng Turner xảy ra với tần số 1/2000 cá thể sinh ra.

Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm một tổ hợp của
. Lùn.
. Cổ Có màng chân.
. Mi mắt rũ xuống.
. Chiều dày ngực rộng và dẹt ra như cái móc.
. Không phát triển hay phát triển không đầy đủ ở tuổi dậy thì, bao gồm lông mu và ngực nhỏ.
. Đôi mắt khô.
. Không có kinh nguyệt.
. Âm đạo khô ráo, có thể dẫn tới giao hợp đau đớn.


Dấu hiệu và thử nghiệm
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán (diagnosed ) vào bất kì giai đoạn nào của cuộc sống. Nó có thể được chẩn đoán trước lúc sinh nếu kiểu nhân ( karyotyping) được thực hiện trong suốt quá trình thử nghiệm trước lúc sinh.

Bác sỹ sẽ thực hiện cuộc kiểm tra lý tính và tìm kiếm các dấu hiệu chưa phát triển. Những đứa trẻ mắc hội chứng này thường có bàn tay và bàn chân sưng vù.

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện
. Kiểu nhân.
. Siêu âm cơ quan sinh sản và cật (thận, phần thân giữa lưng).
. Kiểm tra khung chậu.
. Cường độ hocmon tạo thể vàng trong huyết thanh (có thể cao).
. Cường độ hocmon kích nang trứng trong huyết thanh (có thể cao).
. Siêu âm tim.
. MRI ngực.

Hội chứng Turner cũng có thể làm biến đổi kết quả của những thử nghiệm sau
. Estriol- nước tiểu
. Estriol- huyết thanh
. Estradiol

Điều trị
Hocmon tăng trưởng có thể giúp trẻ em mắc hội chứng Turner cao hơn. Liệu pháp thay thế Estrogen đã thường bắt đầu khi các bé gái ở độ tuổi 12 hay 13. Những trợ giúp này thúc đẩy sự tăng trưởng của ngực, lông mu, và những đặc trưng sinh dục khác.

Phụ nữ mắc hội chứng ao ước có con có thể được xem xét sử dụng trứng của người tặng.

Nhóm hỗ trợ:

Để mở rộng nguồn và thông tin tìm kiếm, xem:

Xã hội hội chứng Turner
www.turnersyndrome.org

Mong đợi
Đối với những người mắc hội chứng Turner, sự chăm sóc cẩn thận của bác sỹ có thể đem lại cuộc sống bình thường cho họ.

Phức tạp
. Khuyết tật tim
. Quả cật bất thường
. Cao huyết áp
. Béo phì
. Bệnh tiểu đường
. Hashimoto's thyroiditis
. Bệnh đục nhân mắt
. Viêm khớp
. Chứng vẹo xương sống (trong thời thanh xuân)
. Truyền nhiễm tai giữa - thông thường ống tai nhỏ dần từ tai giữa tới cuống họng.

Phòng ngừa
Không có cách phòng ngừa.